سندرم ژوبرت چیست ؟

سندرم ژوبرت چیست ؟

سندروم ژوبرت چیست؟

سندرم ژوبرت (به انگلیسی: Joubert syndrome ) یک اختلال در رشد مغز است که ممکن است قسمت های زیادی از بدن را درگیر کند. با عدم وجود یا توسعه نیافتگی ورمیس مخچه (بخشی از مغز که تعادل و هماهنگی را کنترل می کند) و ناهنجاری ساقه مغز (ارتباط بین مغز و نخاع) مشخص می شود.

این دو اختلال در کنار یکدیگر نشانه ی دندان نیش molar tooth sign را ایجاد می کنند. در واقع این نشانه در MRI مغز دیده می شود. زمانی که به تصویر MRI نگاه کنید، فرمی شبیه دندان نیش در آن دیده خواهد شد.

علائم سندروم ژوبرت

• کاهش تون عضلانی در اکثر نوزادان
• نفس های غیر معمول به طور آهسته یا آرام در کودکان
• حرکات چشم غیر طبیعی 
• تاخیر توانایی های متغیر با شدت متغیر
• دارای ویژگی های خاص چهره ای مانند : پیشانی پهن یا ابرو های شیب دارو .... 

علت ایجاد سندروم ژوبرت و تاثیر وراثت:

سندرم ژوبرت عمدتا به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این بدان معناست که برای تحت تأثیر قرار گرفتن ، فرد باید در هر دو نسخه از ژن مسئول در هر سلول جهش داشته باشد. افراد مبتلا یک نسخه جهش یافته از ژن را از هر یک از والدین به ارث می برند ، که به عنوان ناقل شناخته می شود. حاملان یک بیماری اتوزوم مغلوب معمولاً هیچ گونه علامت یا علامتی ندارند (تحت تأثیر قرار نمی گیرند). وقتی 2 ناقل بیماری اتوزوم مغلوب صاحب فرزند شوند ، هر کودک دارای موارد زیر است:

• 25٪ احتمال تحت تاثیر قرار گرفتن
• 50  احتمال اینکه مانند هر والدین ناقل حمل باشید
• 25  احتمال عدم تأثیر و حامل نیست.
• سندرم ژوبرت و اختلالات مربوط به آن ممکن است در اثر تغییرات (جهش) در بسیاری از ژنها (که برخی از آنها ناشناخته هستند) ایجاد شود. پروتئین های ساخته شده از این ژنها یا شناخته شده هستند یا تصور می شود که بر ساختار سلولی موسوم به مژک تأثیر می گذارند. Cilia پیش بینی هایی روی سطح سلول است که در سیگنال دهی نقش دارد. آنها برای بسیاری از انواع سلول ها ، از جمله سلول های عصبی ، سلول های کبدی و سلول های کلیه مهم هستند. سیلیا همچنین در حواس مانند بینایی ، شنوایی و بویایی نقش دارد.
• جهش در ژن های مسئول سندرم ژوبرت و اختلالات مربوط به آن باعث ایجاد مشکل در ساختار و عملکرد مژک ها می شود و احتمالاً مسیرهای مهم پیام رسانی را در طول توسعه مختل می کند. با این حال ، هنوز مشخص نیست که چگونه اختلالات تکاملی خاص ناشی از این مشکلات است
• سندرم ژوبرت ممکن است در اثر جهش در بسیاری از ژن ها ایجاد شود. وراثت معمولاً اتوزومی مغلوب است ، اما به ندرت ممکن است مغلوب مرتبط با X باشد. 
• به علت جهش در ژن می‌باشد.

تشخیص سندرم ژوبرت :

براساس علامت های ظاهری و همچنین نشانه دندان نیش در MRI است.

درمان سندروم ژوبرت:

هنوز هیچ درمان کاملی برای سندرم ژوبرت وجود ندارد .

ولی با توجه به اینکه علایم این بیماری سبب تاخیر رشدی و  حرکتی کودک میشود توصیه میکنیم در روند درمان حتما با یک متخصص کاردرمانی مشورت کنید .

برای دیدن ویدئوهای کاردرمانی کودکان در منزل اینجا کلیک کنید. 

اگر ساکن شهر مشهد یا حومه ی آن هستید و نیاز به مداخلات کاردرمانی جسمی یا ذهنی برای این کودکان دارید میتوانید با متخصصین ما ارتباط بگیرید.

جهت کسب اطلاعات بیشتر و ارتباط با متخصصین کاردرمانی در مشهد اینجا کلیک کنید.

نوزادانی که دارای تنفس غیر طبیعی هستند ممکن است  نیاز به استفاده از مانیتور تنفسی برای استفاده در خانه، به ویژه در شب داشته باشند. گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی برای برخی افراد مفید است.

افراد مبتلا به نقص قلب، شکاف لب یا کام و یا تشنج ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی بیشتری داشته باشند. 

با تشکر از اقای رضا پرداس کاردرمانگر